“成骨發(fā)育不全又稱脆骨病，是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的罕見結(jié)締組織疾病。典型臨床表現(xiàn)為多發(fā)性骨折、身材矮小、藍(lán)鞏膜、聽力損失和牙本質(zhì)發(fā)育不全且具有遺傳性和家族性，發(fā)病率為1/100 000 ～1/25 000。該疾病主要由編碼1 型前膠原蛋白a 鏈的COL1A1 或COL1A2 基因突變所致。成骨不全癥的現(xiàn)代治療原則主要包括康復(fù)鍛煉、藥物治療以及手術(shù)畸形矯正髓內(nèi)固定三方面。...